ITALIANO

il corso prevede lo studio della biologia cellulare, biologia molecolare e la genetica

Biologia e Genetica – De Leo, Ginelli, Fasano - ed Edises
Biologia cellulare e molecolare - G. Karp - ed Edises
Genetica- P. Russel – ed Edises

Trasmettere le conoscenze necessarie per utilizzare i procedimenti logici e le strategie che hanno guidato gli esperimenti esemplari della biologia nella deduzione di principi generalizzabili.
Alla fine del corso lo studente deve dimostrare di aver compreso:
a) la logica costruttiva delle strutture biologiche fondamentali e dei diversi livelli di organizzazione della materia vivente,
b) i principi unitari che presiedono al funzionamento delle diverse unità biologiche nella loro logica energetica ed informazionale,
c) i meccanismi che sono alla base della variabilità,
d) i principi che governano la trasmissione dei caratteri ereditari

Conoscenza di base di elementi di chimica generale, inorganica e biochimica

Lezioni frontali con uso di diapositive e filmati che saranno messi a disposizione degli studenti

L’esame di verifica si svolgerà mediante prova orale. Le domande riguarderanno gli argomenti inseriti nel programma, spaziando dai meccanismi di biologia cellulare e molecolare alla riproduzione ed ereditarietà dei caratteri. Il voto si esprimerà in trentesimi, da un minimo di 18 ad un massimo di 30. La lode premierà gli studenti particolarmente brillanti nella esposizione e nella capacità di discutere gli argomenti trattati

Si consiglia di conferire con il docente in caso di dubbi e perplessità su argomenti del corso, facendo richiesta di appuntamento via email.
I contatti sono i seguenti:
Prof. Chianese 0815667528 - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

attività di tutoraggio è prevista su richiesta da parte dello studente e sarà svolta sulla piattaforma Teams

Organizzazione molecolare della vita
• Acqua; carboidrati; lipidi; proteine: gli amminoacidi e il legame peptidico, dalla struttura primaria a quella terziaria; la struttura quaternaria. Denaturazione e rinaturazione; regolazione dell’attività biologica. Proteine chaperon, misfolding delle proteine e patologie correlate, ubiquitinazione; proteasoma e proteolisi.
• Acidi nucleici: dal nucleotide al cromosoma metafasico; da Miescher a Chargaff, Wilkins e Franklin; il modello di Watson e Crick; strategie di compattamento del DNA; parametri chimico-fisici del DNA; denaturazione e rinaturazione; grandezza e complessità del genoma; interazione DNA-proteine.
Le basi dell’organizzazione biologica
• La classificazione degli organismi viventi: l’albero della vita; principi di sistematica; gli organismi e le cellule; la teoria cellulare; le proprietà fondamentali delle cellule.
• I procarioti: descrizione morfologica e biochimica, similitudini e differenze.
• La cellula eucariotica:
o La membrana plasmatica: cronologia degli studi sulla composizione della membrana; morfologia, struttura e funzione (osmosi e diffusione, meccanismi di trasporto passivo e attivo). Giunzioni cellulari.
o Il nucleo: carioteca e pori nucleari, cromatina e codice istonico, cromosomi, cariotipo, nucleolo.
o Gli apparati membranosi: reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, lisosomi, perossisomi – morfologia e struttura. Traffico di membrane (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
o I ribosomi: struttura e biogenesi.
o I mitocondri: organizzazione, struttura e funzione (genoma mitocondriale, modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri), teoria endosimbiontica e patologie mitocondriali.
o Il citoscheletro: motilità cellulare e proteine motrici.
Duplicazione del DNA
• Esperimento di Meselson e Stahl, caratteristiche generali del processo, duplicazione nei procarioti e negli eucarioti, problema dei telomeri.
Mutazioni genetiche
• Classificazione, variazioni della struttura del DNA (mutazioni puntiformi) in regioni codificanti e non codificanti, espansione di triplette, mutazioni spontanee e indotte, agenti mutageni, meccanismi di riparazione del DNA, danni al DNA e invecchiamento.
Trascrizione e maturazione dell’RNA
• Caratteristiche generali, trascrizione nei procarioti e negli eucarioti (RNApol I, II, III), maturazione dell’mRNA (capping, metilazione, poliadenilazione, splicing, editing) e dei tRNA e rRNA; rimodellamento della cromatina; concetto di gene; un mondo a RNA.
Struttura del codice genetico e traduzione
• Proprietà e decifrazione del codice, apparato biosintetico, fase ATP-dipendente (caricamento dell’amminoacido), fase GTP-dipendente, selenocisteina e pirrolisina.
Genomica, trascrittomica, proteomica ed epigenomica.
Regolazione dell’espressione genica
• Nei procarioti: a livello trascrizionale (operone Lac e triptofano), post-trascrizionale (attenuazione).
Smistamento delle proteine
• Mediato da segnali specifici verso nucleo, mitocondrio, perossisomi, reticolo endoplasmatico, lisosomi; biogenesi dei lisosomi; endocitosi/esocitosi costitutiva e regolata, mediata da recettori; meccanismi di adesione cellula-cellula.
Comunicazione cellulare
• Endocrina, paracrina e autocrina: concetto di ormone; recettori di membrana e nucleari; ossido nitrico; trasduzione del segnale (elementi costitutivi, cascate regolative note).
Virus
• Caratteristiche generali, morfologia, modalità di infezione.
Ciclo cellulare
• Mitosi e meiosi; progressione e controllo del ciclo cellulare: complessi Ciclina-CDK, checkpoints, proto-oncogeni, oncogeni e oncosoppressori. Ruolo di p53, apoptosi.
Riproduzione sessuata
• Differenziamento gonadico, spermatogenesi, ovogenesi, controllo ormonale della gametogenesi maschile e femminile, fecondazione.
Genetica mendeliana e oltre
• Metodo e prove sperimentali di Mendel: segregazione, assortimento indipendente, reincrocio.
• Dominanza incompleta e codominanza; allelia multipla (sistema AB0 dei gruppi sanguigni); pleiotropia; epistasi (rapporti mendeliani atipici).
• Esperimenti di Morgan: associazione genica, caratteri legati al sesso, basi biologiche della ricombinazione, mappe fisiche e genetiche, crossing over ineguale.
Altri concetti genetici
• Penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa.
• Determinazione e differenziamento sessuale; inversione sessuale; ormoni e comportamento.
Genetica umana
• Cromosomi umani e cariotipo; eredità autosomica (dominante e recessiva), associata ai cromosomi X (dominante e recessiva) e Y, eredità mitocondriale; effetto materno.
Mutazioni cromosomiche e genomiche
• Variazioni strutturali e numeriche dei cromosomi; esempi nella specie umana; cause di aneuploidia; disomia uniparentale.

Italian

During the course cell biology, molecular biology and genetic topics will be developped

Biologia e Genetica – De Leo, Ginelli, Fasano - ed Edises
Cell and molecolar biology - G. Karp -
Genetics- P. Russel –

At the end of the course students should know:
-the organization of living matter, the cell both from the morphological and functional point of view
-the flow of information from DNA to proteins
-the reproduction
-mechanisms which are at the basis of inheritance

Basic kwoledge of general, inorganic and biochemical chemistry

Oral Lessons with the use of slides and movies that will be shared with students.

The exam will be oral and will be considered passed if the student has demonstrated sufficient knowledge of the topics asked

It is advisable to consult with the teacher in case of doubts or perplexities regarding course topics by requesting an appointment via email.
RECEIVING TIME
For any problem, please use the following contact:
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tutoring activity will be developed on demand on Teams platform

Molecular organization of life
• Water; carbohydrates; lipids; proteins: amino acids and peptide bond, from primary to tertiary structure; the quaternary structure. Denaturation and renaturation; regulation of biological activity. Protein chaperone, misfolding of proteins and related pathologies, ubiquitination; proteasome and proteolysis
• Nucleic acids: from the nucleotide to the metaphase chromosome; Miescher to Chargaff, Wilkins and Franklin; Watson and Crick model; DNA compaction strategies; DNA physico-chemical parameters; denaturation and renaturation; genome size and complexity; DNA-protein interaction.
The basis of the biological organization
• The classification of living organisms: the tree of life; principles of systematics; organisms and cells; cell theory; fundamental properties of cells.
• Prokaryotes: morphological and biochemical description, similarities and differences
• The eukaryotic cell:
o The plasma membrane: history of studies on the composition of the membrane; morphology, structure and function (osmosis and diffusion, passive and active transport mechanisms). Cellular junctions.
o The nucleus: nuclear envelope and nuclear pores, chromatin and histone code, chromosomes, karyotype, nucleolus.
o The membranous apparatus: smooth and wrinkled endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes, peroxisomes - morphology and structure. Membrane traffic (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
o Ribosomes: structure and biogenesis.
o Mitochondria: organization, structure and function (mitochondrial genome, flow of information in the mitochondria), endosymbiotic theory and mitochondrial pathologies.
o The cytoskeleton: cell motility and motor proteins.
DNA Duplication
Meselson and Stahl experiment, general process characteristics, duplication in prokaryotes and eukaryotes, telomere problem.
Gene Mutations
Classification, changes in DNA structure (point mutations) in coding and non-coding regions, expansion of triplets, spontaneous and induced mutations, mutagens, DNA repair mechanisms, DNA damage and ageing.
Transcription and maturation of RNA
General characteristics, prokaryotic and eukaryotic transcription (RNApol I, II, III), mRNA maturation (capping, methylation, polyadenylation, splicing, editing) and tRNA and rRNA; chromatin remodelling; gene concept; a world of RNA.
Genetic Code and Translation
Code decoding and properties, biosynthetic apparatus, ATP-dependent phase (amino acid loading), GTP-dependent phase, selenocysteine and pyrrolisin.
Genomic, transcriptomic, proteomic and epigenomic.
Regulation of gene expression

In prokaryotes: at a transcriptional (operon Lac and tryptophan) and post-transcriptional level (attenuation).
Sorting of proteins
Mediated by specific signals to nucleus, mitochondria, peroxisomes, endoplasmic reticulum, lysosomes; lysosomal biogenesis; constitutive and regulated receptor-mediated endocytosis/exocytosis; cell-cell adhesion mechanisms.
Cellular Communication
Endocrine, paracrine and autocrine: hormone concept; membrane and nuclear receptors; nitric oxide; signal transduction (constitutive elements, known regulatory cascades).
Virus
General characteristics, morphology, mode of infection..
Cell cycle
Mitosis and meiosis; cell cycle progression and control: Cycline-CDK complexes, checkpoints, proto-oncogenes, oncogenes and oncosuppressors. Role of p53, apoptosis.
Sexual Reproduction
Gonadal differentiation, spermatogenesis, oogenesis, hormonal control of male and female gametogenesis, fertilization.
Mendelian genetics and beyond
Method and experimental tests of Mendel: segregation, independent assortment, recrossing.
Incomplete dominance and codominance; multiple alleles (ABO system of blood groups); pleiotropy; epistasis (atypical mendelian reports).
Morgan’s experiments: gene association, sex-related traits, biological bases of recombination, physical and genetic maps, crossing over unequal.
Other genetic concepts
Penetrance and Expressivity, polygenic characters and quantitative inheritance.
Sexual determination and differentiation; sexual inversion; hormones and behavior.
Human genetics
Human chromosomes and karyotype; autosomal (dominant and recessive), associated with X (dominant and recessive) and Y chromosomes; mitochondrial inheritance; maternal effect.
Chromosomal and genomic mutations
Structural and numerical variations of chromosomes; examples in the human species; causes of aneuploidy; uniparental dysomy.