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    Maria Ida MAIORINO

    Insegnamento di ENDOCRINOLOGY AND METABOLIC DISEASES

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINA E CHIRURGIA

    SSD: MED/13

    CFU: 4,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 40,00

    Periodo di Erogazione: Primo Semestre

    Italiano

    Lingua insegnamento

    Inglese

    Contenuti

    Inquadramento ezio-patologico ed epidemiologico delle patologie del sistema endocrino-metabolico, con approfondimento delle tematiche inerenti la sintomatologia ed il flusso diagnostico, e cenni di terapia medica e chirurgica.

    Testi di riferimento

    Shlomo Melmed, Ronald Koenig, Clifford Rosen, Richard Auchus, Allison Goldfine. Williams Textbook of Endocrinology 14ed

    Akuffo Quarde. Endocrinology - Pathophysiology to Therapy. Wiley Bleckwell.

    Luca Persani, Olaf Hiort, Mario Maggi, Alberto M. Pereira. Handbook of endocrinology and metabolism. Minerva Medica.

    Linee guida aggiornate sulle principali malattie endocrino-metaboliche e andrologiche

    Obiettivi formativi

    CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
    L’insegnamento di Endocrinologia si prefigge come obiettivo quello di fornire conoscenza dei fondamenti bio-molecolari che sovrintendono al controllo della secrezione ormonale e della crescita delle ghiandole endocrine; acquisizione delle basi fisiopatologiche, delle modalità di presentazione, della diagnosi e della terapia delle patologie contraddistinte da ridotta o aumentata produzione di ormoni o da alterata funzione ormonale e delle patologie endocrine indotti da farmaci; delle neoplasie a partenze da cellule di origine endocrina e delle sindromi paraneoplastiche endocrine; delle patologie gonadiche maschili e femminili e delle malattie rare, genetiche e/o malformative a caratterizzazione endocrina; delle malattie endocrino-metaboliche, quali obesità, diabete di tipo 2, sindrome metabolica, gotta, iperlipemie e dell’ ipertensione arteriosa di origine endocrina; delle malattie del metabolismo minerale osseo (osteoporosi, ipercalciurie).
    CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
    Al termine del corso, lo studente dovrà saper integrare i dati anamnestici con i segni clinici per formulare un sospetto diagnostico; interpretare i risultati degli esami di laboratorio e di imaging nel contesto del quadro clinico; applicare le linee guida basate sull'evidenza per la pianificazione di percorsi terapeutici appropriati.
    AUTONOMIA DI GIUDIZIO
    Al termine del corso, lo studente dovrà saper valutare criticamente la pertinenza e l'accuratezza dei dati clinici raccolti; analizzare le implicazioni etiche e legali connesse alle decisioni cliniche e al consenso informato; saper interpretare in modo critico la letteratura scientifica per l'aggiornamento della pratica medica.
    ABILITÀ COMUNICATIVE
    Al termine del corso, lo studente dovrà saper comunicare informazioni cliniche complesse al paziente in modo chiaro, empatico e comprensibile; redigere in modo sintetico e rigoroso cartelle cliniche, relazioni e referti medici; esporre casi clinici e risultati scientifici a interlocutori specialisti e non specialisti."
    CAPACITÀ DI APPRENDERE
    Al termine del corso, lo studente dovrà saper utilizzare banche dati bibliografiche per risolvere quesiti clinici emergenti; sviluppare un metodo di studio autonomo per il costante aggiornamento professionale.

    Prerequisiti

    Conoscenze fondamentali di anatomia-fisiologia, embriologia del sistema endocrino e metabolico, di biochimica degli ormoni e del metabolismo intermedio, di genetica, dei meccanismi che determinano lo sviluppo delle malattie endocrine, andrologiche e metaboliche e la patogenesi delle complicanze.

    Metodi didattici

    Lezioni frontali sugli argomenti in programma e discussione di casi clinici.

    Modalità di verifica dell'apprendimento

    La prova di esame sarà basata su un colloquio orale che intende accertare l’apprendimento delle conoscenze in tema di patologie del sistema endocrino e metabolico [User Text]. L'obiettivo della verifica è accertare i risultati di apprendimento attesi e la preparazione dello studente, garantendo la trasparenza del patto formativo.
    Lo studente deve dimostrare :
    1. Di avere un’adeguata conoscenza in tema di etio-patogenesi, clinica e terapia delle patologie oggetto di programma.
    2. Di essere in grado di analizzare e collegare i differenti argomenti, dimostrando l'abilità di applicare le conoscenze acquisite (Utilizzazione delle conoscenze e capacità di comprensione, Descrittore di Dublino).
    3. Di essere in grado di risolvere semplici problemi clinici sulla base della descrizione dei segni e dei sintomi di una patologia e dei parametri di laboratorio, nonché di descrivere le principali indicazioni terapeutiche.
    Parametri di Valutazione Qualitativa della Prova Orale:
    La prova orale verrà valutata tenendo conto, oltre che della completezza dei contenuti, dei seguenti parametri di valutazione:
    • Capacità di collegamenti critici.
    • Capacità di sintesi.
    • Qualità dell’organizzazione del discorso e dell’esposizione.
    • Uso del lessico specialistico appropriato.
    • Capacità di approfondimenti sui temi trattati.
    Votazione Finale:
    Il voto finale sarà valutato in trentesimi, dove 18 rappresenta il minimo e 30 il massimo. Il voto verrà attribuito sulla base della prova orale.

    Altre informazioni

    Su richiesta:
    - gli studenti possono avere accesso al Laboratorio di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo per il percorso di tesi.
    - gli studenti vengono accolti per tirocini formativi pratici presso l’UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo e gli ambulatori annessi.

    Programma esteso

    MALATTIE DEL SISTEMA ENDOCRINO
    Malattie dell’ipotalamo-ipofisi
    - Sindromi di iperfunzione ipofisaria [tumori ipofisari prolattino-secernenti, tumori ipofisari GH-secernenti (acromegalia), tumori ACTH-secernenti (malattia di Cushing), tumori TSH secernenti, tumori gonadotropino-secernenti]
    - Sindromi da ipofunzione ipofisaria (pan-ipopituitarismo, deficit di ACTH, deficit di TSH, deficit di FSH ed LH, deficit di GH in età pediatrica, deficit di GH in età adulta)
    - Diabete insipido

    Malattie della tiroide
    - Gozzo
    - Ipotiroidismo (centrale, subclinico, congenito)
    - Ipertiroidismo e tireotossicosi (morbo di Basedow, Hashitossicosi, adenoma e gozzo multinodulare tossico, adenoma ipofisario TSH-secernente, sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei, mola idatiforme, struma ovarii, tireotossicosi factitia)
    - Tiroiditi (acuta, subacuta, cronica, tiroidite post-partum, tiroidite di Riedel)
    - Carcinomi della tiroide (carcinoma differenziato, carcinoma midollare della tiroide, carcinoma anaplastico della tiroide)

    Malattie delle paratiroidi e del metabolismo calcio-fosforo
    - Sindromi ipercalcemiche
    - Iperparatiroidismo (primario, secondario e terziario)
    - Sindromi ipocalcemiche
    - Ipoparatiroidismo (deficit di PTH, resistenza al PTH, deficit di vitamina D)

    Malattie del surrene
    - Ipercorticosurrenalismo (iperincrezione di ormoni glicoattivi, iperincrezione di ormoni mineraloattivi)
    - Ipocorticosurrenalismo (primario, secondario e terziario)
    - Iperplasia surrenalica congenita
    - Feocromocitoma)

    Malattie della gonade maschile
    - Ipogonadismo maschile (primario, secondario, ipogonadismo ad insorgenza tardiva)
    - Disfunzione erettile
    - Infertilità maschile
    - Tumori del testicolo

    Malattie della gonade femminile
    - Disordini del ciclo mestruale (amenorree)
    - Iperandrogenismo e sindrome dell’ovaio policistico

    Neoplasie endocrine multiple
    Tumori neuroendocrini
    Sindromi poliendocrine autoimmuni

    MALATTIE DEL METABOLISMO
    Sindrome metabolica
    Diabete mellito
    - Epidemiologia, classificazione, diagnosi
    - Diabete tipo 1
    - Diabete tipo 2
    - Diabete gestazionale
    - Complicanze acute (chetoacidosi diabetica, coma iperosmolare iperglicemico, acidosi lattica)
    - Complicanze croniche microvascolari (retinopatia, nefropatia, neuropatia, piede diabetico)
    - Complicanze macrovascolari

    Ipoglicemie
    - Ipoglicemie spontanee ed insulinoma
    - Ipogliemie reattive o post-prandiali
    Obesità
    Magrezze
    Disordini del metaoblismo lipidico
    Iperuricemia e gotta
    Principi di nutrizione clinica nelle malattie metaboliche

    English

    Teaching language

    English

    Contents

    Etiological, pathophysiological and epidemiological overview of the endocrinological and metabolic diseases, with detailed analysis of symptoms, diagnosis and medical and surgical therapy.

    Textbook and course materials

    Shlomo Melmed, Ronald Koenig, Clifford Rosen, Richard Auchus, Allison Goldfine. Williams Textbook of Endocrinology 14ed

    Akuffo Quarde. Endocrinology - Pathophysiology to Therapy. Wiley Bleckwell.

    Luca Persani, Olaf Hiort, Mario Maggi, Alberto M. Pereira. Handbook of endocrinology and metabolism. Minerva Medica.

    Updated guidelines on the principal endocrine-metabolic and andrological diseases

    Course objectives

    KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
    Endocrinology teaching aims to provide knowledge of the biomolecular foundations that govern the control of hormone secretion and endocrine gland growth; acquire the pathophysiological basis, presentation methods, diagnosis, and treatment of pathologies characterized by reduced or increased hormone production or impaired hormonal function; and drug-induced endocrine pathologies; neoplasms originating from cells of endocrine origin and endocrine paraneoplastic syndromes; male and female gonadal pathologies and rare, genetic and/or malformative diseases with endocrine characterization; endocrine-metabolic diseases, such as obesity, type 2 diabetes, metabolic syndrome, gout, hyperlipidemias and ’ arterial hypertension of endocrine origin; diseases of bone mineral metabolism (osteoporosis, hypercalciurias)and rare diseases, acute pulmonary embolism and pericardial diseases.
    APPLYING KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
    At the end of the course, the student must be able to manage simple clinical cases of cardiovascular disease, starting with the patient's physical examination, up to diagnosis and treatment (medical, interventional, or surgical); integrate anamnestic data with clinical signs to formulate a diagnostic suspicion; interpret the results of laboratory and imaging tests in the context of the clinical picture; apply evidence-based guidelines for planning appropriate therapeutic pathways.
    MAKING JUDGMENTS
    At the end of the course, the student must be able to critically evaluate the relevance and accuracy of the clinical data collected; analyze the ethical and legal implications associated with clinical decisions and informed consent; and critically interpret the scientific literature to update medical practice.
    COMMUNICATION SKILLS
    At the end of the course, the student must be able to communicate complex clinical information to the patient in a clear, empathetic, and understandable manner; prepare concise and rigorous medical records, reports, and medical reports; and present clinical cases and scientific findings to specialist and non-specialist interlocutors
    LEARNING SKILLS
    At the end of the course, the student must be able to use bibliographic databases to solve emerging clinical questions; develop an autonomous study method for constant professional development

    Prerequisites

    Knowledge of fundamental aspects in anatomy, physiology and embriology of the endocrine system, hormonal biochemistry and metabolism, genetics of endocrinologial diseases, pathophysiological mechanisms underlying the development of endocrinological, metabolic and andrological diseases and their complications.

    Teaching methods

    Frontal and interactive teaching with discussion of clinical cases.

    Assessment methods

    The exam will be based on an oral interview that aims to ascertain the learning of knowledge of the subject of diseases of the endocrine and metabolic system [User Text]. The objective of the assessment is to ascertain the expected learning outcomes and the student's preparation, ensuring the transparency of the training agreement.
    The student must demonstrate:
    1. To have adequate knowledge about etiopathogenesis, clinical and therapy of the pathologies covered by the program.
    2. To be able to analyze and connect the different topics, demonstrating the ability to apply the knowledge acquired (Use of knowledge and understanding, Dublin Descriptor).
    3. To be able to solve simple clinical problems based on the description of the signs and symptoms of a pathology and laboratory parameters, as well as to describe the main therapeutic indications.
    Qualitative Evaluation Parameters of the Oral Exam:
    The oral exam will be evaluated taking into account, in addition to the completeness of the contents, the following evaluation parameters:
    • Critical linkage capability.
    • Ability to synthesize.
    • Quality of speech organization and presentation.
    • Use of appropriate specialist vocabulary.
    • Ability to deepen the topics covered.
    Final Vote:
    The final grade will be evaluated in thirtieths, where 18 represents the minimum and 30 the maximum. The grade will be awarded on the basis of the oral exam.

    Other information

    If requested:
    - students can attend activities of the Laboratory of Endocrinology and Metabolic Diseases in preparation of the degree thesis.
    - students are welcomed for practical training internships at the UOC of Endocrinology and Metabolic Diseases and the associated outpatient clinics.

    Detailed syllabus

    DISEASES OF THE ENDOCRINE SYSTEM

    Diseases of the hypothalamus-pituitary
    - Pituitary hyperfunction syndromes [prolapse-secreting pituitary tumors, GH-secreting pituitary tumors (acromegaly), ACTH-secreting tumors (Cushing's disease), secreting TSH tumors, gonadotropin-secreting tumors]
    - Pituitary hypofunction syndromes (pan-hypopituitarism, ACTH deficiency, TSH deficiency, FSH and LH deficiency, GH deficiency in pediatric age, GH deficiency in adulthood)
    - Insipid diabetes

    Thyroid diseases
    - Gozzo
    - Hypothyroidism (central, subclinical, congenital)
    - Hyperthyroidism and thyrotoxicosis (Basedow's disease, Hashytoxicosis, adenoma and toxic multinodular goiter, TSH-secreting hypophyseal adenoma, thyroid hormone resistance syndrome, hydatiform mole, ovum struma, thyrotoxicosis factitia)
    - Thyroiditis (acute, subacute, chronic, postpartum thyroiditis, Riedel's thyroiditis)
    - Thyroid carcinomas (differentiated carcinoma, medullary thyroid carcinoma, anaplastic thyroid carcinoma)

    Diseases of parathyroids and calcium-phosphorus metabolism
    - Hypercalcemic syndromes
    - Hyperparathyroidism (primary, secondary and tertiary)
    - Hypocalcemic syndromes
    - Hypoparathyroidism (PTH deficiency, PTH resistance, vitamin D deficiency)

    Diseases of the adrenal gland
    - Hypercorticosurrenalism (hyperincrement of glicoactive hormones, hyperincrement of mineraloactive hormones)
    - Hypocorticosurgalism (primary, secondary and tertiary)
    - Congenital adrenal hyperplasia
    - Pheochromocytoma)

    Diseases of the male gonad
    - Male hypogonadism (primary, secondary, late-onset hypogonadism)
    - Erectile dysfunction
    - Male infertility
    - Testis tumors

    Diseases of the female gonad
    - Disorders of the menstrual cycle (amenorrhoea)
    - Hyperandrogenism and polycystic ovary syndrome

    Multiple endocrine neoplasms

    Neuroendocrine tumors

    Autoimmune polyendocrine syndromes

    DISEASES OF METABOLISM
    Metabolic syndrome

    Diabetes mellitus
    - Epidemiology, classification, diagnosis
    - Type 1 diabetes
    - Type 2 diabetes
    - Gestational diabetes
    - Acute complications (diabetic ketoacidosis, hyperglycemic hyperglycemic coma, lactic acidosis)
    - Chronic microvascular complications (retinopathy, nephropathy, neuropathy, diabetic foot)
    - Macrovascular complications

    Hypoglycemia
    - Spontaneous hypoglycemia and insulinoma
    - Reactive or postprandial outbreaks

    Obesity

    Thinness

    Disorders of lipid metabolism

    Hyperuricemia and gout

    Principles of clinical nutrition in metabolic diseases

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