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    Rosanna CHIANESE

    Insegnamento di BIOLOGIA E GENETICA

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINA E CHIRURGIA (Sede di Caserta)

    SSD: BIO/13

    CFU: 7,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 70,00

    Periodo di Erogazione: Annualità Singola

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Contenuti

    Il corso prevede lo studio della biologia cellulare, biologia molecolare e la genetica

    Testi di riferimento

    Biologia e Genetica – DeLeo, Ginelli, Fasano - ed Edises
    Biologia cellulare e molecolare - G.Karp - ed Edises
    Genetica- P.Russel – ed Edises

    Obiettivi formativi

    Trasmettere le conoscenze necessarie per utilizzare i procedimenti logici e le strategie che hanno guidato gli esperimenti esemplari della biologia nella deduzione di principi generalizzabili.
    Alla fine del corso lo studente deve dimostrare di aver compreso:
    a) la logica costruttiva delle strutture biologiche fondamentali e dei diversi livelli di organizzazione della materia vivente,
    b) i principi unitari che presiedono al funzionamento delle diverse unità biologiche nella loro logica energetica ed informazionale,
    c) i meccanismi che sono alla base della variabilità,
    d) i principi che governano la trasmissione dei caratteri ereditari

    Prerequisiti

    Conoscenza di base di elementi di chimica generale, inorganica e biochimica

    Metodologie didattiche

    Lezioni frontali con uso di diapositive e filmati che saranno messi a disposizione degli studenti

    Metodi di valutazione

    L’esame di verifica si svolgerà mediante prova orale. Le domande riguarderanno gli argomenti inseriti nel programma, spaziando dai meccanismi di biologia cellulare e molecolare alla riproduzione ed ereditarietà dei caratteri. Il voto si esprimerà in trentesimi, da un minimo di 18 ad un massimo di 30. La lode premierà gli studenti particolarmente brillanti nella esposizione e nella capacità di discutere gli argomenti trattati

    Altre informazioni

    I contatti sono disponibili sulla pagina docente

    l'attività di tutoraggio prevista su richiesta da parte dello studente si svolgerà mediante piattaforma Teams

    Programma del corso

    -Organizzazione molecolare della vita – Acqua; Carboidrati; Lipidi; Proteine: gli amminoacidi ed il legame peptidico, dalla struttura primaria alla terziaria; la struttura quaternaria. Denaturazione e rinaturazione; regolazione dell’attività biologica. Proteine chaperon; ubiquitinazione; proteasoma e proteolisi.
    Misfolding delle proteine e patologie correlate.
    -Acidi nucleici: dal nucleotide al cromosoma metafasico; da Miescher a Chargaff, Wilkins e Franklin; il modello di Watson e Crick; strategie di compattamento del DNA (virus, batteri e cellule eucariotiche); parametri chimico-fisici del DNA; denaturazione e rinaturazione; grandezza e complessità del genoma; interazione DNA-proteine
    -Le basi dell’organizzazione biologica-
    La classificazione degli organismi viventi: l’albero della vita; principi di sistematica; gli organismi e le cellule; la teoria cellulare; le proprietà fondamentali delle cellule
    -I procarioti – descrizione morfologica e biochimica, similitudini e differenze. Archea
    -La cellula eucariotica
    La membrana plasmatica: cronologia degli studi sulla composizione della membrana plasmatica; morfologia struttura e funzione (osmosi e diffusione, meccanismi di trasporto passivo e attivo). Giunzioni cellulari e comunicazioni con la matrice cellulare.
    Il nucleo: carioteca e pori nucleari, DNA, cromatina, cromosomi, cariotipo, nucleolo.
    Gli apparati membranosi: reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, lisosomi, perossisomi – morfologia, struttura. Traffico di membrane (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
    Patologie lisosomali
    I ribosomi: struttura e biogenesi
    I mitocondri: principi di energetica; organizzazione e struttura (il genoma mitocondriale, modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri), teoria endosimbiontica. Funzioni: la respirazione cellulare (dalla glicolisi alla catena di trasporto degli elettroni fino alla sintesi di ATP), le molecole che vi partecipano, il bilancio energetico del processo.
    Patologie mitocondriali
    Il citoscheletro: motilità cellulare, proteine motrici
    La Duplicazione del DNA: esperimento di Meselson e Stahl, caratteristiche generali del processo, la duplicazione nei procarioti, la duplicazione negli Eucarioti, il problema dei telomeri. Le Mutazioni: classificazione, variazione della struttura del DNA (mutazioni puntiformi) in regioni codificanti e non codificanti. Il fenomeno dell’espansione di triplette. Mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni. Meccanismi di riparazione del DNA. Danni al DNA ed aging.
    Flusso dell’informazione:
    -La trascrizione e la maturazione delle molecole di RNA: caratteristiche generali del processo, la trascrizione nei procarioti, la trascrizione negli Eucarioti (RNApol I, II, III), la maturazione del messaggero (capping, metilazione, poliadenilazione, splicing, editing) e dei tRNA e rRNA, il rimodellamento della cromatina, concetto di gene, un mondo a RNA
    -La struttura del codice genetico e la traduzione: proprietà e decifrazione del codice (esperimento di Crick e Brenner, di Niremberg e Leder), l’apparato biosintetico, fase ATP-dip della sintesi proteica (o fase di caricamento dell’amminoacido), fase GTP-dip, la selenocisteina e la pirrolisina; folding e misfolding proteico, il proteasoma, genomica, trascrittomica e proteomica.
    - La regolazione dell’espressione genica: nei procarioti a livello trascrizionale (operone Lac e triptofano), post-trascrizionale (attenuazione), tradizionale (riboswitch); negli eucarioti a livello trascrizionale (sequenze regolative, metilazione del DNA, acetilazione degli istoni, imprinting), post-trascrizionale e traduzionale/post-traduzionale (micro-RNA). Esempi della complessità dei meccanismi di regolazione negli eucarioti.
    -Tecniche di biologia molecolare: estrazione del DNA, Southern, northern e western blots, PCR, Arrays.
    -Smistamento delle proteine: attraverso il complesso del poro, al mitocondrio, ai perossisomi, al reticolo, ai lisosomi (i.e.come una proteina raggiunge la sua destinazione finale) biogenesi dei lisosomi; endocitosi/esocitosi costitutiva e regolata, mediata da recettori, meccanismi di adesione cellulare
    -Comunicazione endocrina, paracrina ed autocrina: il concetto di ormone rivisitato; recettori di membrana e nucleari; l’ossido nitrico. La traduzione del segnale: elementi costitutivi, le diverse cascate regolative conosciute; Effetti genomici e non-genomici.
    -Virus: caratteristiche generali, morfologia, modalità di infezione
    -Ciclo cellulare (mitotico e meiotico) e suo controllo: le (cicline/cdk), l’APC e i check-points. La complessità del ciclo cellulare nei mammiferi. Proto-oncogeni, oncogeni e oncosopressori. Il ruolo di p53, apoptosi, anoikis.
    -La Riproduzione: agamica, anfigonica e partenogenetica. La riproduzione sessuata: origine delle cellule germinali, differenziamento gonadico, spermatogenesi, ovogenesi. Controllo ormonale della gametogenesi maschile e femminile.
    -La fecondazione
    -Differenziamento
    -Il metodo e le prove sperimentali di Mendel: caratteri singoli e la segregazione; caratteri ed assortimento indipendente; il reincrocio.
    -Dominanza incompleta e Codominanza. Allelia multiplia (sistema AB0 dei gruppi sanguigni). La pleiotropia. Epistasi (rapporti mendeliani atipici).
    -Esperienze di Morgan (associazione genica e caratteri legati al sesso): basi biologiche della ricombinazione, associazione completa e incompleta, mappe fisiche e genetiche, il crossing over ineguale
    -Ambiente e geni: l’espressione genica è modulata dall’ambiente, il concetto di penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa.
    -Sesso e geni: la determinazione e il differenziamento sessuale. Inversione sessuale. Ormoni e comportamento
    -Genetica umana:
    cromosomi umani e cariotipo, studio dei caratteri ereditari umani, eredità autosomica (dominante e recessiva), associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y, eredità mitocondriale.
    Effetto materno
    -Variazioni della struttura dei cromosomi e del numero. Esempi osservabili nella specie umana. Cause di aneuploidia. La disomia uniparentale

    English

    Teaching language

    Italian

    Contents

    During the course cell biology, molecular biology and genetic topics will be developped

    Textbook and course materials

    Biologia e Genetica – DeLeo, Ginelli, Fasano - ed Edises
    Biologia cellulare e molecolare - G.Karp - ed Edises
    Genetica- P.Russel – ed Edises

    Course objectives

    At the end of the course students should know:
    -the organization of living matter, the cell both from the morphological and functional point of view
    -the flow of information from DNA to proteins
    -the reproduction
    -mechanisms which are at the basis of inheritance

    Prerequisites

    Basic kwoledge of general, inorganic and biochemical chemistry

    Teaching methods

    Oral Lessons with the use of slides and movies that will be shared with students.

    Evaluation methods

    The exam will be oral and will be considered passed if the student has demonstrated sufficient knowledge of the topics asked

    Other information

    RECEIVING TIME
    For any problem, please use the following contact:
    Prof. Chianese 0815667528 - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    tutoring activity will be developed on demand on Teams platform

    Course Syllabus

    Introduction to the Study of Cell and Molecular Biology
    Definition of life, The Discovery of Cells, Cell Theory, Basic Properties of Cells, Prokaryotes and Eukaryotes, Eukaryote cell, Viruses. Species concept, the principle of classification.
    The molecular organization of life
    Water, Carbohydrates, Lipids, Proteins
    amino acids and the peptide bond, from the primary to the tertiary structure; the quaternary structure. Denaturation and renaturation; regulation of biological activity. Chaperone proteins; ubiquitination; proteasome and proteolysis.
    Protein Misfolding and associated pathologies.
    Nucleic acids: from nucleotide to metaphase chromosome;
    Miescher, Chargaff, Wilkins e Franklin; Watson and Crick model; DNA packaging (viruses, bacteria, eukariotes);
    - Experiments of Avery, Griffith, Hershey and Chase
    -Nucleic acids structure: DNA, RNA
    -Nucleic acids functions: DNA, RNA
    -RNA: ribosomal, transfer, messengers, small RNAs
    -DNA replication: Meselson and Sthal
    -DNA replication in prokaryotes and eukaryotes
    -DNA repair mechanisms
    -RNA polymerase in prokaryotes and eukaryotes
    -Transcription in prokaryotes and eukaryotes
    -mRNA processing: capping, splicing, poly-adenylation
    - Protein synthesis
    - Genetic code
    - Gene expression: regulatory mechanisms
    -DNA-protein interaction
    -Le basi dell’organizzazione biologica-
    The Structure and Function of the Plasma Membrane
    A Brief History of Studies on Plasma Membrane Structure
    The Chemical Composition of Membranes, The Structure and Functions of Membrane Proteins, Membrane Lipids and Membrane Fluidity, The Dynamic Nature of the Plasma Membrane, The Movement of Substances Across Cell Membranes.
    Nuclear compartment: nuclear envelop, nuclear pores, DNA, chromatin, chromosomes, karyotype, nucleolus.
    Cytoplasmic Membrane Systems, Membrane Trafficking: Intracellular Compartments and Protein Sorting (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
    The Endoplasmic Reticulum, The Golgi Complex, Types of Vesicle Transport and Their Functions, Lysosomes.
    Ribosomes
    Mitochondria: principles of energetics; organization and structure (the mitochondrial genome, mitochondria DNA), endosymbiotic theory.
    Functions: cell respiration (from glycolysis to the electron transport chain up to the synthesis of ATP), the molecules involved in, the energy balance of the process.
    The cytoskeleton: cell motility, motor proteins
    -Protein Sorting: the fate of a protein synthesized by ribosomes adhering to the membranes of the reticulum: how a protein reaches its final destination; lysosome formation, constitutive and regulated endocytosis / exocytosis, mediated by receptors, cell adhesion mechanisms.
    Cell Communication: Endocrine, paracrine and autocrine communication: the concept of hormone revisited; membrane and nuclear receptors; nitric oxide. The translation of the signal: constitutive elements, the different known regulatory cascades; Genomic and non-genomic effects. Transcription regulation.
    Cell Signalling and Signal Transduction:
    The Basic Elements of Cell Signalling Systems, A Survey of Extracellular Messengers and Their Receptors, Protein-Tyrosine Phosphorylation as a Mechanism for Signal Transduction, G Protein-Coupled Receptors and Their Second Messengers, The Role of Calcium as Intracellular Messenger, Convergence, Divergence, and Cross-Talk Among Different Signalling Pathways. Apoptosis
    Virus: morphology and infection cycles
    Cell Reproduction
    The Cell Cycle control, M Phase: Mitosis and Cytokinesis. The Discovery and
    Characterization of MPF, Basic Properties of a Cancer Cell.
    Sexual/Asexual Reproduction:
    Germ Cells, Meiosis, Meiotic Nondisjunction and Its Consequences, Gametogenesis
    -Fertilization
    Genetics
    -MENDELISM: The Basic Principles of Inheritance
    -Extension of Mendelism: codominance, multiple alleles, pleiotrophy, epistasis, gene interaction
    -Linkage
    -Sex-linked genes (Morgan experiments)
    -Genes and environment
    -Sex chromosomes and sex determination
    -Pedigrees
    -Mitochondrial inheritance/maternal effect
    -Gene, chromosomal and genomic mutations
    Human genetics:
    human chromosomes and karyotype, study of human hereditary characteristics, autosomal inheritance (dominant and recessive), associated with the X chromosome (dominant and recessive), with the Y chromosome, mitochondrial inheritance.
    Maternal effect
    Mutations: classification, variation of DNA structure (point mutations) in coding and non-coding regions. The phenomenon of triplet expansion. Spontaneous and induced mutations. Mutagenic agents
    DNA repair mechanisms. Damage to DNA and aging.
    Variations in chromosome structure and number. Examples in humans. Causes of aneuploidy. Uniparental disomy
    -Protein Sorting: the fate of a protein synthesized by ribosomes adhering to the membranes of the reticulum: how a protein reaches its final destination; lysosome formation, constitutive and regulated endocytosis / exocytosis, mediated by receptors, cell adhesion mechanisms.
    Cell Communication: Endocrine, paracrine and autocrine communication: the concept of hormone revisited; membrane and nuclear receptors; nitric oxide. The translation of the signal: constitutive elements, the different known regulatory cascades; Genomic and non-genomic effects. Transcription regulation.
    Cell Signalling and Signal Transduction:
    The Basic Elements of Cell Signalling Systems, A Survey of Extracellular Messengers and Their Receptors, Protein-Tyrosine Phosphorylation as a Mechanism for Signal Transduction, G Protein-Coupled Receptors and Their Second Messengers, The Role of Calcium as Intracellular Messenger, Convergence, Divergence, and Cross-Talk Among Different Signalling Pathways. Apoptosis
    Virus: morphology and infection cycles
    Cell Reproduction
    The Cell Cycle control, M Phase: Mitosis and Cytokinesis. The Discovery and
    Characterization of MPF, Basic Properties of a Cancer Cell.
    Sexual/Asexual Reproduction:
    Germ Cells, Meiosis, Meiotic Nondisjunction and Its Consequences, Gametogenesis
    -Fertilization
    Genetics
    -MENDELISM: The Basic Principles of Inheritance
    -Extension of Mendelism: codominance, multiple alleles, pleiotrophy, epistasis, gene interaction
    -Linkage
    -Sex-linked genes (Morgan experiments)
    -Genes and environment
    -Sex chromosomes and sex determination
    -Pedigrees
    -Mitochondrial inheritance/maternal effect
    -Gene, chromosomal and genomic mutations
    Human genetics:
    human chromosomes and karyotype, study of human hereditary characteristics, autosomal inheritance (dominant and recessive), associated with the X chromosome (dominant and recessive), with the Y chromosome, mitochondrial inheritance.
    Maternal effect
    Mutations: classification, variation of DNA structure (point mutations) in coding and non-coding regions. The phenomenon of triplet expansion. Spontaneous and induced mutations. Mutagenic agents
    DNA repair mechanisms. Damage to DNA and aging.
    Variations in chromosome structure and number. Examples in humans. Causes of aneuploidy. Uniparental disomy

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