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    Massimo VENDITTI

    Insegnamento di APPLIED BIOLOGY

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINA E CHIRURGIA

    SSD: BIO/13

    CFU: 7,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 70,00

    Periodo di Erogazione: Primo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    Inglese

    Contenuti

    -l'organizzazione della materia vivente, la cellula sia dal punto di vista morfologico che funzionale,
    -il flusso dell'informazione dal DNA alle proteine
    -la riproduzione
    -i meccanismi che sono alla base dell'ereditarietà

    Testi di riferimento

    Karp G - Cell and molecular biology - John Wiley & Sons, Inc
    Snustad DP- Principles of genetics - John Wiley & Sons, Inc

    Obiettivi formativi

    Alla fine del corso gli studenti devono conoscere:
    -l'organizzazione della materia vivente, la cellula sia dal punto di vista morfologico che funzionale,
    - comunicazione tra cellule, divisione cellulare, trasporto attraverso la membrana.
    -il flusso dell'informazione dal DNA alle proteine
    -la riproduzione
    -i meccanismi che sono alla base dell'ereditarietà

    Prerequisiti

    Nozioni di base di chimica generale

    Metodologie didattiche

    Il corso prevede 28h di lezioni frontali supportate da presentazioni in power point. Lafrequenza al corso è obbligatoria. Per accedere all'esame occorre partecipare al 90% delle lezioni. La registrazione delle presenze avverrà tramite l'app MyVanvitelli.
    In caso di richiesta da parte di studenti in difficoltà sarà prevista attività di tutorato. Non sono previsti materiali di supporto on line.

    Metodi di valutazione

    L'esame che riguarda la parte di genetica sarà strutturato in un'unica prova scritta a conclusione del corso. Il test includerà n.30 domande a risposta multipla. Il tempo a disposizione sarà di 1h e si svolgerà in aula. Durante la prova non sarà consentito l'uso di testi o materiali didattici, né l'uso di strumenti o materiali informatici (PC, tablet, Smart phone). Il voto sarà dato in trentesimi. In caso di insufficienza, si passerà ad una valutazione orale per colmare le eventuali lacune evidenziate.
    Poichè i risultati di apprendimento sono simili per i 3 moduli previsti nel corso integrato, si adotterà una media aritmetica dei punteggi conseguiti.
    Il voto finale è espresso in 30/30, dove 18 rappresenta il minimo e 30 il massimo.

    Altre informazioni

    I contatti sono i seguenti:
    Prof. Chianese 0815667528 - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    attività di tutoraggio è prevista su richiesta da parte dello studente e sarà svolta sulla piattaforma Teams

    Programma del corso

    CI of BIOLOGY, MOLECULAR BIOLOGY, GENETIC
    Genetic part -Teachers: Prof. Rosanna Chianese

    Organizzazione molecolare della vita
    • Acqua; carboidrati; lipidi; proteine: gli amminoacidi e il legame peptidico, dalla struttura primaria a quella terziaria; la struttura quaternaria. Denaturazione e rinaturazione; regolazione dell’attività biologica. Proteine chaperon, misfolding delle proteine e patologie correlate, ubiquitinazione.
    • Acidi nucleici: dal nucleotide al cromosoma metafasico; da Miescher a Chargaff, Wilkins e Franklin; il modello di Watson e Crick; strategie di compattamento del DNA; parametri chimico-fisici del DNA; denaturazione e rinaturazione; grandezza e complessità del genoma; interazione DNA-proteine.
    Le basi dell’organizzazione biologica
    • La classificazione degli organismi viventi: l’albero della vita; principi di sistematica; gli organismi e le cellule; la teoria cellulare; le proprietà fondamentali delle cellule.
    • I procarioti: descrizione morfologica e biochimica, similitudini e differenze.
    • La cellula eucariotica:
    o La membrana plasmatica: cronologia degli studi sulla composizione della membrana; morfologia, struttura e funzione (osmosi e diffusione, meccanismi di trasporto passivo e attivo).
    o Il nucleo: carioteca e pori nucleari, cromatina e codice istonico, cromosomi, cariotipo, nucleolo.
    o Gli apparati membranosi: reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, lisosomi, perossisomi – morfologia e struttura. Traffico di membrane (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
    o I ribosomi: struttura e biogenesi.
    o I mitocondri: organizzazione, struttura e funzione (genoma mitocondriale, modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri), teoria endosimbiontica e patologie mitocondriali.
    Duplicazione del DNA
    • Esperimento di Meselson e Stahl, caratteristiche generali del processo, duplicazione nei procarioti e negli eucarioti, problema dei telomeri.
    Mutazioni genetiche
    • Classificazione, variazioni della struttura del DNA (mutazioni puntiformi) in regioni codificanti e non codificanti, espansione di triplette, mutazioni spontanee e indotte, agenti mutageni, meccanismi di riparazione del DNA, danni al DNA e invecchiamento.
    Trascrizione e maturazione dell’RNA
    • Caratteristiche generali, trascrizione nei procarioti e negli eucarioti (RNApol I, II, III), maturazione dell’mRNA (capping, metilazione, poliadenilazione, splicing, editing) e dei tRNA e rRNA; rimodellamento della cromatina; concetto di gene; un mondo a RNA.
    Struttura del codice genetico e traduzione
    • Proprietà e decifrazione del codice, apparato biosintetico, fase ATP-dipendente (caricamento dell’amminoacido), fase GTP-dipendente, selenocisteina e pirrolisina.
    Genomica, trascrittomica, proteomica ed epigenomica.
    Regolazione dell’espressione genica
    • Nei procarioti: a livello trascrizionale (operone Lac e triptofano), post-trascrizionale (attenuazione).
    Smistamento delle proteine
    • Mediato da segnali specifici verso nucleo, mitocondrio, perossisomi, reticolo endoplasmatico, lisosomi; biogenesi dei lisosomi; endocitosi/esocitosi costitutiva e regolata, mediata da recettori;
    Comunicazione cellulare
    • Endocrina, paracrina e autocrina: concetto di ormone; recettori di membrana e nucleari; ossido nitrico; trasduzione del segnale (elementi costitutivi, cascate regolative note).
    Ciclo cellulare
    • Mitosi e meiosi; progressione e controllo del ciclo cellulare: complessi Ciclina-CDK, checkpoints, proto-oncogeni, oncogeni e oncosoppressori. Ruolo di p53, apoptosi.
    Riproduzione sessuata
    • Differenziamento gonadico, spermatogenesi, ovogenesi, controllo ormonale della gametogenesi maschile e femminile, fecondazione.
    Genetica mendeliana e oltre
    • Metodo e prove sperimentali di Mendel: segregazione, assortimento indipendente, reincrocio.
    • Dominanza incompleta e codominanza; allelia multipla (sistema AB0 dei gruppi sanguigni); pleiotropia; epistasi (rapporti mendeliani atipici).
    • Esperimenti di Morgan: associazione genica, caratteri legati al sesso, basi biologiche della ricombinazione, mappe fisiche e genetiche, crossing over ineguale.
    Altri concetti genetici
    • Penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa.
    • Determinazione e differenziamento sessuale; inversione sessuale; ormoni e comportamento.
    Genetica umana
    • Cromosomi umani e cariotipo; eredità autosomica (dominante e recessiva), associata ai cromosomi X (dominante e recessiva) e Y, eredità mitocondriale; effetto materno.
    Mutazioni cromosomiche e genomiche
    • Variazioni strutturali e numeriche dei cromosomi; esempi nella specie umana; cause di aneuploidia; disomia uniparentale.

    English

    Teaching language

    English

    Contents

    -the organization of living matter, the cell both from the point of view morphological and functional
    -the flow of information from DNA to proteins
    -the reproduction
    -mechanisms which are at the basis of phenomena of inheritance

    Textbook and course materials

    BOOKS
    Karp G - Cell and molecular biology - John Wiley & Sons, Inc
    Snustad DP- Principles of genetics - John Wiley & Sons, Inc

    Course objectives

    At the end of the course students should know:
    -the organization of living matter, the cell both from the point of view morphological and functional,
    - communication between cells, cell division, and transport across the membrane.
    -the flow of information from DNA to proteins
    -the reproduction
    -mechanisms which are at the basis of phenomena of inheritance

    Prerequisites

    General Chemistry

    Teaching methods

    The course includes 28h of lectures supported by presentations in power point. Frequency to the course is mandatory. To take the exam, you must attend 90% of the classes. Attendance will be recorded via the MyVanvitelli app.
    If students in difficulty apply, tutoring will be provided. No online support materials are available.

    Evaluation methods

    The examination covering the genetics part will be structured in a single written test at the end of the course. The test will include 30 multiple-choice questions. The time available will be 1 hour and will take place in the room. During the test, the use of texts or teaching materials, or the use of computer tools or materials (PC, tablet, smart phone) will not be allowed. The vote will be given in thirtieth. In case of insufficiency, an oral evaluation will be carried out to fill any gaps identified.
    As the learning outcomes are similar for the 3 modules of the integrated course, an arithmetic average of the scores obtained will be adopted.
    The final vote is 30/30, where 18 is the minimum and 30 the maximum.

    Other information

    RECEIVING TIME
    For any problem, please use the following contact:
    Prof. Chianese 0815667528 - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    tutoring activity will be developed on demand on Teams platform

    Course Syllabus

    CI of BIOLOGY, MOLECULAR BIOLOGY, GENETIC
    Genetic part -Teachers: Prof. Rosanna Chianese

    Molecular organization of life
    • Water; carbohydrates; lipids; proteins: amino acids and peptide bond, from primary to tertiary structure; the quaternary structure. Denaturation and renaturation; regulation of biological activity. Protein chaperone, misfolding of proteins and related pathologies, ubiquitination.
    • Nucleic acids: from the nucleotide to the metaphase chromosome; Miescher to Chargaff, Wilkins and Franklin; Watson and Crick model; DNA compaction strategies; DNA physico-chemical parameters; denaturation and renaturation; genome size and complexity; DNA-protein interaction.
    The basis of the biological organization
    • The classification of living organisms: the tree of life; principles of systematics; organisms and cells; cell theory; fundamental properties of cells.
    • Prokaryotes: morphological and biochemical description, similarities and differences
    • The eukaryotic cell:
    o The plasma membrane: history of studies on the composition of the membrane; morphology, structure and function (osmosis and diffusion, passive and active transport mechanisms).
    o The nucleus: nuclear envelope and nuclear pores, chromatin and histone code, chromosomes, karyotype, nucleolus.
    o The membranous apparatus: smooth and rough endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes, peroxisomes - morphology and structure. Membrane traffic (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
    o Ribosomes: structure and biogenesis.
    o Mitochondria: organization, structure and function (mitochondrial genome, flow of information in the mitochondria), endosymbiotic theory and mitochondrial pathologies.
    DNA Duplication
    Meselson and Stahl experiment, general process characteristics, duplication in prokaryotes and eukaryotes, telomere problem.
    Gene Mutations
    Classification, changes in DNA structure (point mutations) in coding and non-coding regions, expansion of triplets, spontaneous and induced mutations, mutagens, DNA repair mechanisms, DNA damage and ageing.
    Transcription and maturation of RNA
    General characteristics, prokaryotic and eukaryotic transcription (RNApol I, II, III), mRNA maturation (capping, methylation, polyadenylation, splicing, editing) and tRNA and rRNA; chromatin remodelling; gene concept; a world of RNA.
    Genetic Code and Translation
    Code decoding and properties, biosynthetic apparatus, ATP-dependent phase (amino acid loading), GTP-dependent phase, selenocysteine and pyrrolisin.
    Genomic, transcriptomic, proteomic and epigenomic.
    Regulation of gene expression

    In prokaryotes: at a transcriptional (operon Lac and tryptophan) and post-transcriptional level (attenuation).
    Sorting of proteins
    Mediated by specific signals to nucleus, mitochondria, peroxisomes, endoplasmic reticulum, lysosomes; lysosomal biogenesis; constitutive and regulated receptor-mediated endocytosis/exocytosis.
    Cellular Communication
    Endocrine, paracrine and autocrine: hormone concept; membrane and nuclear receptors; nitric oxide; signal transduction (constitutive elements, known regulatory cascades).
    Cell cycle
    Mitosis and meiosis; cell cycle progression and control: Cycline-CDK complexes, checkpoints, proto-oncogenes, oncogenes and oncosuppressors. Role of p53, apoptosis.
    Sexual Reproduction
    Gonadal differentiation, spermatogenesis, oogenesis, hormonal control of male and female gametogenesis, fertilization.
    Mendelian genetics and beyond
    Method and experimental tests of Mendel: segregation, independent assortment, recrossing.
    Incomplete dominance and codominance; multiple alleles (ABO system of blood groups); pleiotropy; epistasis (atypical mendelian reports).
    Morgan’s experiments: gene association, sex-related traits, biological bases of recombination, physical and genetic maps, crossing over unequal.
    Other genetic concepts
    Penetrance and Expressivity, polygenic characters and quantitative inheritance.
    Sexual determination and differentiation; sexual inversion; hormones and behavior.
    Human genetics
    Human chromosomes and karyotype; autosomal (dominant and recessive), associated with X (dominant and recessive) and Y chromosomes; mitochondrial inheritance; maternal effect.
    Chromosomal and genomic mutations
    Structural and numerical variations of chromosomes; examples in the human species; causes of aneuploidy; uniparental dysomy.

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