ITALIANO

Principi di biofisica e
Fisiologia umana, Principi di Genetica Medica e Fondamenti di Anatomia Umana,

Fisiologia Medica di Ganong - Piccin
Fisiologia medica
di Arthur C. Guyton, John E. Hall

Genetica & genomica nelle scienze mediche – Zanichelli 2016
di Tom Strachan, Judit Goodship, Patrick Chinnery

Martini – Tallitsch – Nath: Anatomia Umana, Edises

L'obiettivo del corso è quello di fornire agli studenti le conoscenze di base necessarie per la comprensione dei principali meccanismi di funzionamento degli organi del corpo umano, la loro integrazione funzionale in apparati, e i meccanismi generali di controllo in condizioni normali.

L'accesso all'esame è subordinato al superamento degli esami propedeutici, secondo quanto stabilito dal piano di studio.

Lezioni frontali con possibilità di interazione diretta con il docente, al quale possono essere poste domande per risolvere dubbi durante l'esposizione dei contenuti e a fine-lezione.

La verifica dell'apprendimento avviene mediante colloquio orale volto ad accertare un sufficiente conseguimento degli obiettivi formativi; in particolare viene valutato il livello di approfondimento delle conoscenze e la capacità di spiegare i principali concetti di Biomedicina, esponendoli con un linguaggio scientifico appropriato. Viene anche tenuto in conto il livello di conoscenza di sistemi fisiologici integrati. . Il voto finale sarà valutato in (trentesimi), dove 18 rappresenta il minimo richiesto per il superamento dell’esame e 30 il massimo, e verrà attribuito sulla base della prova orale. La lode potrà essere conferita nel caso di prova orale giudicata eccellente in relazione a tutti gli aspetti sopra citati.

Programma di Fisiologia Umana

Introduzione allo Studio della Fisiologia Umana
- Fondamenti di fisiologia cellulare
- Funzione della membrana cellulare
- Funzioni citoplasmatiche

Fisiologia del muscolo
- Il meccanismo molecolare della contrazione.
- La regolazione della contrazione muscolare.
- Meccanica muscolare.
- Energetica muscolare.
- La muscolatura liscia.

Funzione cardiaca
- Eccitamento ed accoppiamento elettromeccanico.
- La pompa cardiaca.
- Adattamento del cuore a vari carichi di lavoro.
- Energetica del cuore.
- L'elettrocardiogramma.

Funzione circolatoria
- La circolazione sistemica.
- La circolazione polmonare.
- La regolazione della circolazione.


Funzione respiratoria
- La ventilazione polmonare e la meccanica respiratoria.
- Scambio polmonare dei gas.
- Il controllo del respiro.
- L’emoglobina.
- Il trasporto dell'ossigeno e dell'anidride carbonica nel sangue.
- La respirazione tissutale.

Funzione renale
- Filtrazione glomerulare.
- Trasporto tubulare.
- Concentrazione e diluizione dell'urina.


Funzione del sangue
- Il plasma.
- Eritrociti.
- Leucociti.
- Piastrine.
- Emostasi e coagulazione.
- Funzioni di difesa del sangue.
- I gruppi sanguigni.

Funzione digestiva
- Digestione orale.
- Digestione ed assorbimento gastrico.
- Digestione ed assorbimento intestinale.
- Motilità dell'apparato digerente.
- La funzione epatica e pancreatica.
- I principi nutritivi: glucidi; protidi; lipidi; vitamine; sali minerali.
- Principi di dietetica.

Funzione del sistema nervoso
- Il neurone.
- Trasmissione delle informazioni tramite l'eccitazione elettrica: il potenziale di riposo ed il
potenziale d'azione.
- Trasmissione dell'eccitazione da cellula a cellula.
- Il controllo nervoso della postura e del movimento: riflessi spinali; i centri motori del
tronco e dell'encefalo; il cervelletto; le aree motorie.
- Le funzioni integrative.
- Il sistema nervoso autonomo.

PROGRAMMA DI GENETICA MEDICA (MED/03)
1. Principi fondamentali del DNA e dei cromosomi
- La struttura e la funzione degli acidi nucleici
- La replicazione e la trascrizione del DNA
- La mitosi e la meiosi

2. Struttura fondamentale del gene e l’ espressione genica
- Organizzazione genica: esoni e introni
- La traduzione dell’ RNA messaggero

3. Il progetto Genoma Umano
- L’organizzazione del genoma umano
- I database pubblici sul genoma
- La variabilità genetica

4. Le tecnologie per lo studio del DNA
- La reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Le endonucleasi di restrizione
- Il clonaggio del DNA in batteri
- L’ibridazione degli acidi nucleici
- Principi di ibridazione su microarray
- Principi del sequenziamento del DNA con dideossinucleotidi (Sanger)
- Il sequenziamento di nuova generazione (NGS)

5. Le malattie cromosomiche
- Le alterazioni del numero dei cromosomi: triploidie, tetraploidie, aneuploidie
- Le alterazioni della struttura dei cromosomi: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni
- Esempi di malattie cromosomiche

6. Le malattie monogeniche
- Le malattie autosomiche dominanti
- Le malattie autosomiche recessive
- Le malattie legate ai cromosomi sessuali e la variabilità fenotipica legata all’ inattivazione del cromosoma X

7. Particolari classi di malattie monogeniche
- Le malattie dovute a mutazioni del genoma mitocondriale
- Le malattie dovute a mutazioni dinamiche
- Le malattie da imprinting

8. Le mutazioni puntiformi
- I tipi di sostituzioni
- Le delezioni e le inserzioni
- Le mutazioni dei siti di splicing
- L’ interpretazione delle varianti

9. Le tecniche di diagnosi delle malattie genetiche
- L’ analisi del cariotipo
- L'ibridazione genomica comparativa (CGH)
- La ibridazione fluorescente in situ
- Il Southern Blot
- L'amplificazione multipla della sonda ligazione-dipendente (MLPA)
- Il sequenziamento dell’ esoma
- Il sequenziamento del genoma

10. La diagnosi prenatale
- I test prenatali non invasivi
- I test prenatali invasivi
- Il test prenatale non invasivo su DNA fetale da sangue materno (NIPT)

11. La terapia per le malattie genetiche
- La terapia farmacologica
- La terapia genica

Programma Anatomia Umana

 Introduzione allo studio dell’Anatomia Umana
 Sistema muscolo scheletrico I: colonna vertebrale, cranio, arti, cingoli scapolare e pelvico, principali articolazioni
 Sistema muscolo scheletrico II: muscoli testa, collo, tronco, arti
 Apparato cardio vascolare: cuore e vasi
 Torace: organizzazione generale, mediastino
 Torace: organi interni
 Addome I: organizzazione generale, regioni sovra e sottomesocolica; organi interni
 Addome II (organi interni) e regione retroperitoneale
 Pelvi: organizzazione generale e organi pelvi maschile
 Pelvi femminile
 SNC: organizzazione generale; regione sottotentoriale, circuiti spinali-tronco encefalici e cerebellari
 SNC: regione sovratentoriale; circuiti talamo-corticali, cortico-striato-talamo-corticali

Italian

Principles of Biophysics and Human Physiology, Medical Genetics and Human Anatomy

Fisiologia Medica di Ganong - Piccin
Fisiologia medica
di Arthur C. Guyton, John E. Hall

Genetica & genomica nelle scienze mediche – Zanichelli 2016
di Tom Strachan, Judit Goodship, Patrick Chinnery

Martini – Tallitsch – Nath: Anatomia Umana, Edises

The aim of the course is to provide students with the basic knowledge necessary for the understanding of the main mechanisms of functioning of the organs of the human body, their functional integration into the apparatus, and the general mechanisms of control under normal conditions

Access to the exam is subject to passing the preparatory exams, according to what is established by the study plan.

Frontal lessons with the possibility of direct interaction with the teacher, to whom questions can be asked to solve doubts during the exposition of the contents and at the end of lesson.

The assessment of learning takes place through an oral interview aimed at ascertaining a sufficient achievement of the training objectives; in particular, the level of in-depth knowledge and the ability to explain the main concepts of Biomedicine are assessed, by exposing them through an appropriate scientific language. The level of knowledge of integrated physiological systems is also taken into account. The final mark will be evaluated in (thirtieths), where 18 represents the minimum required to pass the exam and 30 the maximum, and will be attributed on the basis of the oral exam. Honors may be awarded in the case of an oral exam judged to be excellent in relation to all the aspects mentioned above.

Fundamentals of cell physiology
- Cell membrane function
- Cytoplasmic functions
- Nuclear functions
Physiology of the muscle
- The molecular mechanism of the contraction.
- Adjustment of muscle contraction.
- Muscular mechanics.
- Muscular energy.
- Smooth muscle.
Cardiac function
- Excitation and electromechanical coupling.
- The heart pump.
- Adaptation of the heart to various workloads.
- Energetic of the heart.
- The electrocardiogram.
Circulatory function
- Elements of hemodynamics.
- Systemic circulation.
- Microcirculation.
- Pulmonary circulation.
- Circulatory parameters.
- Circulation regulation.
- Lymphatic circulation.
Respiratory function
- Pulmonary ventilation and respiratory mechanics.
- Pulmonary gas exchange.
- Breath control.
- Hemoglobin.
- The transport of oxygen and carbon dioxide in the blood.
- Acid-base balance of blood.
- Tissue breathing.
Renal function
- blood circulation of the kidneys.
- Glomerular filtration.
- Tubular transport.
- Concentration and dilution of urine.
Blood function
- Plasma.
- Erythrocytes.
- Leukocytes.
- Platelets.
- Hemostasis and coagulation.
- Blood defense functions.
- Blood groups.
Digestive function
- Oral digestion.
- Digestion and gastric absorption.
- Digestion and intestinal absorption.
- Motility of the digestive system.
- Hepatic and pancreatic function.
- Nutrient principles: carbohydrates; proteins; lipids; vitamins; mineral salts.
- Principles of dietetics.
Function of the nervous system
- The neuron.
- Transmission of information through electrical excitation: the resting potential and the
action potential.
- Transmission of excitation from cell to cell.
- The nervous control of posture and movement: spinal reflexes; the motor centers of the
trunk and brain; the cerebellum; the motor areas.
- Integrative functions.
- The autonomic nervous system.
Physiology of sensations
- The somatic and visceral sensory system.
- Nocicezione and pain.
- The vision.
- Balance and hearing.
Endocrine system function
- The hypothalamic-hypophyseal axis.
- Hypophysis hormones.
- Thyroid hormones.
- The hormones of the adrenal cortex.
- The hormones of the adrenal medulla.
- The hormones of the pancreas.
- The hormones of the gonads.

MEDICAL GENETICS PROGRAM (MED/03)
1. Principles of DNA and chromosomes
- The structure and function of nucleic acids
- Replication and transcription of DNA
- Mitosis and meiosis

2. Gene structure and gene expression
- Gene organization: exons and introns
- The translation of messenger RNA

3. The Human Genome Project
- The organization of the human genome
- Public genome databases
- Genetic variability

4. Technologies for the study of DNA
- The polymerase chain reaction (PCR)
- Restriction endonucleases
- Cloning of DNA in bacteria
- Hybridization of nucleic acids
- Principles of hybridization on microarrays
- Principles of DNA sequencing with dideoxynucleotides (Sanger)
- Next generation sequencing (NGS)

5. Chromosomal diseases
- Alterations in the number of chromosomes: triploidy, tetraploidy, aneuploidy
- Alterations in the structure of chromosomes: deletions, duplications, inversions, translocations
- Examples of chromosomal diseases

6. Monogenic diseases
- Autosomal dominant diseases
- Autosomal recessive diseases
- Diseases linked to the sex chromosomes and the phenotypic variability linked to the inactivation of the X chromosome

7. Particular classes of monogenic diseases
- Diseases due to mutations of the mitochondrial genome
- Diseases due to dynamic mutations
- Imprinting diseases

8. Point mutations
- The types of substitutions
- Deletions and insertions
- The mutations of the splicing sites
- The interpretation of the variants

9. Diagnostic techniques of genetic diseases
- Karyotype analysis
- Comparative genomic hybridization (CGH)
- Fluorescent in situ hybridization
- The Southern Blot
- Multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA)
- Exome sequencing
- Genome sequencing

10. Prenatal diagnosis
- Non-invasive prenatal tests
- Invasive prenatal tests
- Non-invasive prenatal testing on fetal DNA from maternal blood (NIPT)

11. Therapy for genetic diseases
- Pharmacological therapy
- Gene therapy

Human Anatomy Program

 Introduction to the study of Human Anatomy
 Musculoskeletal system I: spine, skull, limbs, shoulder and pelvic girdles, major joints
 Musculoskeletal system II: muscles of the head, neck, trunk, limbs
 Cardiovascular system: heart and vessels
 Thorax: general organization, mediastinum
 Thorax: internal organs
 Abdomen I: general organization, supra- and sub-mesocolic regions; internal organs
 Abdomen II (internal organs) and retroperitoneal region
 Pelvis: general organization and organs of the male pelvis
 Organs of the female pelvis
 CNS: general organization; subtentorial region, spinal-brainstem and cerebellar circuits
 CNS: supratentorial region; thalamo-cortical, cortico-striatum-thalamo-cortical circuits