Italiano

Consocenze fondamentali della genetica medica. Verranno approfonditi lo studio del genoma umano e delle malattie genetiche, la conoscenza dei meccanismi ereditari di malattia. Verranno inoltre esaminate le tecniche per l’analisi molecolare e citogenetica.

Casa Editrice Edises: Autore:Maurizio Clementi- Elementi di Genetica Medica

Per approfondimenti:
EDISES. Genetica umana e medica- G. Neri, M. Genuardi - Edra. Genetica e genomica umane- B.R. Korf, M.B. Irons- Edi-ermes

Il corso si propone di fornire allo studente le conoscenze di base della genetica, la comprensione del ruolo della genetica medica nelle scienze mediche e la conoscenza delle tecniche di base per le analisi genetiche.

Conscenza delle basi e dei meccanismi della genetica e della biologia molecolare.

Lezioni frontali in aula che prevedono la proiezione di presentazioni, poi fornite agli studenti. La didattica è di tipo interattivo, favorendo la partecipazione degli studenti alla discussione con domande e spunti di riflessione.

Esame orale a fine corso

Il genoma umano: struttura e funzione dei geni. Il codice genetico. Definizione e classificazioni delle varianti genetiche. Modelli di ereditarietà dei caratteri genetici con esempi di malattie geentiche. Principi di citogenetica: cariotipo classico e molecolare. Anomalie cromosomiche e loro classificazione. Sindromi cromosomiche. Tecniche di indagine molecolare, sequenziamento di prima e nuova generazione(NGS).

italian

Fundamental knowledge of medical genetics. The study of the human genome and genetic diseases, knowledge of inherited mechanisms of disease will be explored. Techniques for molecular and cytogenetic analysis will also be reviewed.

The course aims to provide the student with basic knowledge of genetics, an understanding of the role of medical genetics in the medical sciences, and knowledge of basic techniques for genetic analysis.

Knowledge of the basics and mechanisms of genetics and molecular biology

Classroom lectures involving the projection of presentations, then provided to students. Teaching is interactive in nature, encouraging student participation in discussion with questions and food for thought.

Oral exam at the end of the course

The human genome: structure and function of genes. The genetic code. Definition and classifications of genetic variants. Models of inheritance of genetic traits with examples of geentical diseases. Principles of cytogenetics: classical and molecular karyotype. Chromosomal abnormalities and their classification. Chromosomal syndromes. Molecular investigation techniques, first- and next-generation sequencing(NGS).